엘러스 단로스 증후군이란 어떤질환이길래? 원인과 증상

엘러스 단로스 증후군이란 어떤질환이길래? 원인과 증상

엘러스 단로스 증후군

 

안녕하세요, 오늘은 흔하지 않은 질환 중 하나인 엘러스 단로스 증후군에 대해 이야기하려 합니다. 이 질환은 우리 몸의 콜라겐에 영향을 미치는데, 이 콜라겐이 바로 우리 피부와 관절의 유연성을 결정하는 요소입니다. 그럼 이제 이 질환에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

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엘러스 단로스 증후군이란

엘러스 단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 인해 쉽게 멍들고, 관절이 과하게 운동되고, 피부에 탄력이 없어지고, 조직이 약해지는 공통성이 있는 다양한 질환을 지칭합니다. 이 증후군의 유전 방식은 다양하며, 환자에 따라 9가지로 분류됩니다. 이 질환은 희귀하며, 그 유병률을 정확하게 파악하기는 어렵습니다.

 

엘러스 단로스 증후군은 13가지의 종류와 9가지 유형으로 분류됩니다:

1. 고전형 EDS (cEDS): 이 유형은 피부가 과도하게 신축성이 있고, 관절이 과도하게 유연하며, 비정상적인 상처 형성이 특징입니다.
2. 유사 고전형 EDS (clEDS): 이 유형은 고전형 EDS와 유사한 증상을 보이지만, 일부 증상이 덜 심각하거나 다르게 나타날 수 있습니다.
3. 심-판막형 EDS (cvEDS): 이 유형은 심장 및 혈관에 문제를 일으키는 경향이 있습니다.
4. 혈관형 EDS (vEDS): 이 유형은 혈관이 약하고 쉽게 파열되는 것이 특징입니다. 이로 인해 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.
5. 과운동형 EDS (hEDS): 이 유형은 관절의 과도한 유연성이 주요 증상입니다. 피부 증상은 다른 유형보다 덜 심각할 수 있습니다.
6. 관절이완증형 EDS (aEDS): 이 유형은 관절의 과도한 유연성과 피부의 과도한 신축성을 동반합니다.
7. 피부아포축형 EDS (dEDS): 이 유형은 피부가 과도하게 신축성이 있고, 쉽게 찢어지며, 비정상적인 상처 형성이 특징입니다.
8. 척추후만형 EDS (kEDS): 이 유형은 척추의 비정상적인 곡률 (척추 후만증)이 특징입니다.
9. 기타 유형: 엘러스 단로스 증후군에는 위의 주요 유형 외에도 다른 여러 유형이 있습니다. 이들은 각각 특정한 증상과 합병증을 가지며, 특정한 유전자 돌연변이와 연관되어 있습니다.

각 유형은 특정한 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며, 환자의 증상과 합병증은 그들이 가진 유형에 따라 다릅니다. 이러한 다양성 때문에 엘러스 단로스 증후군을 진단하는 것은 복잡하며, 전문적인 의료진의 도움이 필요합니다.

 

주요 증상

엘러스 단로스 증후군의 주요 증상은 과도하게 유연한 관절, 심한 탄력 피부, 취약한 조직 등입니다. 이러한 증상은 환자의 생활에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 특히, 과도한 관절 유연성은 일상생활에서 여러 어려움을 초래할 수 있습니다.

엘러스 단로스 증후군의 주요 증상	설명
과도한 관절 유연성	관절이 정상보다 더 많이 움직입니다.
탄력 있는 피부	피부가 과도하게 신축성이 있고, 쉽게 찢어지며, 상처가 쉽게 생깁니다.
조직의 취약성	콜라겐의 이상으로 인해 신체의 조직이 약해집니다.
소화기 문제	속쓰림, 변비 등의 소화기 문제가 발생할 수 있습니다.
요실금	일부 환자들은 요실금을 경험할 수 있습니다.
심장 판막 문제	심장 판막 문제는 일부 환자들에게 나타날 수 있습니다.
특징적인 외모	얇은 코, 얇은 윗입술, 작은 귓볼, 눈에 띄는 눈 등의 특징적인 외모가 있을 수 있습니다.

 

 

합병증은 어떤 것들이 있나요?

합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 고통 또는 조기 관절염 등이 있습니다. 이러한 합병증은 환자의 건강 상태를 심각하게 악화시킬 수 있습니다. 특히, 대동맥 파열은 생명을 위협할 수 있는 심각한 합병증입니다.

 

엘러스 단로스 증후군의 합병증은 다음과 같습니다:

• 만성 통증 및 피로: 이 질환은 일상 활동에 영향을 미치는 만성 통증 및 피로를 초래할 수 있습니다.
• 관절 및 장기 손상: 콜라겐의 이상으로 인해 관절과 장기가 약해지므로, 이들이 손상될 위험이 증가합니다.
• 호흡 곤란: 폐의 약한 결합 조직 때문에 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
• 심장 문제: 특히 혈관형 엘러스 단로스 증후군에서 심장 문제가 발생할 수 있습니다.
• 정신 건강 문제: 이 질환은 불안과 우울증과 같은 정신 건강 문제를 초래할 수 있습니다.
• 대동맥 파열: 이는 생명을 위협하는 합병증으로, 혈관이 약하고 쉽게 파열되는 것이 특징입니다.
• 관절 탈구: 관절이 과도하게 움직이는 것이 특징이므로, 관절 탈구가 빈번하게 발생할 수 있습니다.
• 척추측만증: 척추의 비정상적인 곡률 (척추 후만증)이 특징입니다.
• 만성 고통 또는 조기 관절염: 이 질환은 만성 고통 또는 조기 관절염을 초래할 수 있습니다.

이러한 합병증들은 엘러스 단로스 증후군의 유형과 환자의 개인적인 상황에 따라 다르게 나타날 수 있습니다. 이 질환은 희귀하므로, 진단은 종종 어려울 수 있으며, 전문적인 의료진의 도움이 필요합니다.

 

엘러스 단로스 증후군의 치료 방법은?

엘러스 단로스 증후군은 현재까지 치료할 수 있는 약물이 없습니다.

그러나 다음과 같은 관리 및 치료 방법들이 환자들에게 도움을 줄 수 있습니다:

• 근긴장저하, 발달장애: 물리치료가 도움이 될 수 있습니다.
• 비체중부하운동: 수영과 같은 비체중부하운동은 근력강화에 도움이 됩니다.
• 비타민C 섭취: 비타민C는 증상 완화에 도움을 줄 수 있어 섭취를 권장합니다.
• 손상 예방: 특별한 주의를 기울여 손상을 예방해야 합니다.
• 영상 검사: 합병증과 관련된 상태를 확인하기 위해 다른 검사를 실시합니다.

이러한 관리 및 치료 방법들은 엘러스 단로스 증후군의 증상을 완화하고, 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

엘러스 단로스 증후군 진단 방법

엘러스 단로스 증후군을 진단하려면 이 병을 의심하는 것이 가장 중요하며, 증상은 환자 기록이나 관찰로 확인할 수 있습니다. 정확한 진단을 위해 전문적인 의료진의 도움이 필요합니다. 이 질환은 희귀하므로, 진단은 종종 어려울 수 있습니다.

 

엘러스 단로스 증후군의 진단은 다음과 같은 과정을 거칩니다:

• 증상 및 신체 검사: 의사는 환자의 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 엘러스 단로스 증후군을 의심합니다. 피부가 늘어지는 정도와 관절이 펴지는 범위 등을 조사합니다. 관절은 임상적인 비율 계량기인 베이턴 측량기를 사용해 평가합니다.
• 유전자 검사: 진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다. 이 검사는 엘러스 단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다.
• 피부 생검: 의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여 엘러스 단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다.
• 영상 검사: 합병증과 관련된 상태를 확인하기 위해 다른 검사를 실시합니다. 예를 들어, 심장 또는 혈관 문제를 발견하기 위해 보통 심장초음파검사 및 다른 영상 검사를 실시합니다.

 

마치며..

엘러스 단로스 증후군은 희귀하고 복잡한 질환입니다. 하지만, 이 질환에 대한 이해와 인식이 늘어남에 따라, 환자들에게 더 나은 치료법과 생활 방법을 제공할 수 있을 것입니다. 이 글이 엘러스 단로스 증후군에 대한 이해를 돕는 데 도움이 되길 바랍니다.

 

자주 묻는 질문 Q&A

Q1: 엘러스 단로스 증후군은 얼마나 흔한 질환인가요?

A1: 엘러스 단로스 증후군은 희귀한 질환으로, 그 유병률을 정확하게 파악하기는 어렵습니다.

 

Q2: 엘러스 단로스 증후군의 주요 증상은 무엇인가요?

A2: 엘러스 단로스 증후군의 주요 증상은 과도하게 유연한 관절, 심한 탄력 피부, 취약한 조직 등입니다.

 

Q3: 엘러스 단로스 증후군은 어떻게 진단하나요?

A3: 엘러스 단로스 증후군을 진단하려면 이 병을 의심하는 것이 가장 중요하며, 증상은 환자 기록이나 관찰로 확인할 수 있습니다.

 

Q4: 엘러스 단로스 증후군의 치료법은 무엇인가요?

A4: 엘러스 단로스 증후군의 치료는 주로 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것에 초점을 맞춥니다. 이는 물리 치료, 통증 관리, 그리고 필요한 경우 수술을 포함할 수 있습니다.

 

Q5: 엘러스 단로스 증후군은 유전적인가요?

A5: 네, 엘러스 단로스 증후군은 유전적인 질환입니다. 이 증후군의 유전 방식은 다양하며, 환자에 따라 9가지로 분류됩니다.

 

 

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